El cromosoma Y humano colonizó a los neandertales

La mayoría de nosotros tenemos genes de origen neandertal que nos dieron grandes ventajas -por ejemplo, genes relacionados con nuestro sistema inmune- saber que el intercambio fue mutuo y que los neandertales también obtuvieron ventajas gracias a nuestros encuentros en el pasado, me hace sentir cada vez más cercano a ellos.

La mayoría de nosotros tenemos genes de origen neandertal que nos dieron grandes ventajas -por ejemplo, genes relacionados con nuestro sistema inmune- saber que el intercambio fue mutuo y que los neandertales también obtuvieron ventajas gracias a nuestros encuentros en el pasado, me hace sentir cada vez más cercano a ellos.

Artículo: Agustín B Ávila Casanueva
Portada: Composición VC, Crawford Jolly, Andreas Kind

La Dra. Janet Kelso es una de las mayores expertas sobre evolución y genómica neandertal. El día de ayer, 24 de septiembre, publicó sus más recientes descubrimientos en la revista Science. Junto con un equipo internacional de investigadores, exploraron el cromosoma Y de los neandertales y la relación que tiene con nuestro cromosoma Y humano.

Molar superior de un varón Neandertal de Spy, Bélgica. Imagen: I. Crevecoeur

¿Qué intercambios tuvieron nuestros ancestros con nuestros hermanos evolutivos?

“Hasta hace poco, el cromosoma Y parecía cumplir el rol del delincuente juvenil dentro de los cromosomas humanos: lleno de basura, pobre en buenos atributos, reacio a socializar con sus vecinos, y con una tendencia inescapable a degenerarse”. Esta era la definición dada -si bien un tanto clasista- sobre el cromosoma Y en una publicación del 2003. La publicación celebraba que la secuencia de este cromosoma estaba casi completa, cosa nada sencilla.

Este cromosoma, a pesar de ser el más pequeño de los cromosomas humanos, “es bastante complicado” me cuenta la Dra. Kelso, investigadora del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Alemania, “tiene un montón de secuencias repetidas, e históricamente ha sido muy difícil de analizar”. 

Incluso, es difícil de obtener en muestras de huesos, más aún, muestras que tienen entre 50 mil y 130 mil años de antigüedad como las que la Dra. Kelso analiza en su laboratorio. “Trabajamos con muestras que provienen de la cueva de El Sidrón, en España; la cueva de Spy, en Bélgica; y de las cuevas de Mezmaiskaya y Denisova, en Rusia” me explica Janet, quien es una experta en la evolución de humanos y neandertales. ¿Qué información evolutiva podemos obtener de un cromosoma pequeño y con secuencias que se repiten en demasía?

Trabajos de excavación en la Cueva de Denisova, Rusia. Imagen: Instituto de Antropología Evolutiva Viola Max Planck

Sapiens, Neandertales y denisovanos
Los Homo sapiens somos primates. Si bien somos distintos de los gorilas y orangutanes, e incluso también estamos separados de otros primates más cercanos a nosotros como los chimpancés y los bonobos, cuando nuestra especie se separó evolutivamente de esos caminos, no lo hizo de manera tajante y directa. En el camino hubo muchos otros miembros del género Homo que no lograron llegar hasta el presente, pero que forman parte de nuestro pasado. Los dos más cercanos a nosotros son los neandertales (Homo neanderthalensis) y los denisovanos. Se calcula que los sapiens nos separamos del linaje neandertal/denisova hace unos 804 mil años, y que este par se separó entre ellos hace cerca de 640 mil años. Geográficamente, los neandertales abarcaron las regiones de Europa y el Medio Oriente, mientras que los denisovanos se asentaron en Asia del este y del sudeste. Y aunque estos otros linajes están extintos, muchos humanos aún llevamos ADN de neandertales y de denisovanos en nuestras células.

El cromosoma Y tiene la particularidad de que sólo se hereda de padres a hijos, ya que es el que designa el sexo biológico en los hombres. Las mujeres, genéticamente, tienen un segundo cromosoma X y no tienen el Y. “Esta característica” me explica Janet, “nos permite obtener información sobre las interacciones que tuvieron nuestros ancestros con los neandertales”.

Lo que Janet Kelso y sus colaboradores proponen, es que, durante un periodo de longitud desconocida, nuestros antepasados hombres se reprodujeron con mujeres neandertales. No sólo eso, sino que sus cromosomas Y les dieron alguna ventaja evolutiva. Estos primeros descendientes de padre humano y madre neandertal -infantes que se quedaron dentro de los grupos neandertales-, fueron heredando, durante miles de generaciones, su cromosoma Y humano, hasta llegar al punto que todos los neandertales hombres tenían un cromosoma Y de Homo sapiens, y su cromosoma Y de Homo neanderthalensis se extinguió de la población.

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Después de analizar las secuencias de cromosomas Y de humanos actuales, neandertales, y de nuestros otros primos evolutivos, los denisovanos, Janet y su equipo descubrieron que “los neandertales que analizamos tienen un cromosoma Y similar al de los humanos actuales” narra Janet, “pero debería de ser mucho más parecido al de los denisovanos”. Los neandertales y los denisovanos son grupos hermanos de Homo que se separaron de nuestra rama evolutiva hace aproximadamente entre 550 mil y 765 mil años. Sin embargo, el cromosoma Y de los neandertales analizados es muy similar al nuestro y parece que fue obtenido de los humanos hace 370 mil años aproximadamente.

Estudios previos muestran que el cromosoma Y no es lo único que los neandertales obtuvieron de nosotros, genéticamente hablando, también obtuvieron las mitocondrias. Estos pequeños organelos celulares tienen su propio ADN, y a diferencia del cromosoma Y y su herencia paterna, las mitocondrias se heredan por línea materna. Los neandertales también sufrieron un reemplazo en sus mitocondrias -que son más parecidas a las humanas que a las de los denisovanos-, pero este reemplazo sucedió incluso antes de que se separaran las poblaciones de humanos y neandertales, hace cerca de un millón de años. “Que estos dos eventos de reemplazo sucedieran al azar sería muy poco probable” explica Janet para el Vaso Cósmico, “por eso proponemos que hubo un proceso de selección natural que favoreció al ADN proveniente de los humanos arcáicos”.

Las poblaciones de neandertales eran muy pequeñas, o al menos bastante más pequeñas que las de humanos en esas épocas. “En las poblaciones pequeñas es muy fácil acumular mutaciones” me cuenta Janet, “algunas de estas serán deletéreas, es decir, traerán una desventaja a quien las porta, y dado que las poblaciones son pequeñas, es difícil que la población se deshaga de esa mutación”. Por esa razón, cuando los neandertales se cruzaron con los humanos, obtuvieron un cromosoma Y con menos mutaciones que generaran desventajas y fue seleccionado sobre el cromosoma Y de los neandertales. Este mismo mecanismo vale para explicar el reemplazo que sucedió con las mitocondrias humanas sobre las mitocondrias neandertales.

Investigadora en el laboratorio del Instituto Max Planck. Imagen: Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva

Según los modelos matemáticos de la evolución de estos cromosomas que Janet y su equipo desarrollaron, la ventaja del cromosoma Y humano sobre el neandertal no necesitaba ser demasiado grande. Con que la ventaja fuera pequeña en términos evolutivos, el reemplazo podía suceder con facilidad.

Para poder realizar este estudio -publicado hoy 24 de septiembre en la revista Science– la Dra. Kelso y sus equipo tuvieron que implementar una técnica de laboratorio que les permitiera enfocarse sólamente en los cromosomas Y de las muestras de hueso con las que trabajaron. “Fue un pequeño truco molecular” me dice Janet, mientras hace el ademán de estar pescando con una caña “que nos permitió pescar únicamente los pedazos de ADN en los que estábamos interesados”. El ADN antiguo, como el de estos neandertales y denisovanos se encuentra en pocas cantidades y está muy degradado, por eso es importante poder aislarlo perfectamente para poder amplificarlo y analizarlo.

Esto es lo que esperan hacer con muestras de neandertales que tengan una mayor antigüedad. “Esperamos poder aislar cromosomas Y que sean más antiguos que el evento de reemplazo” me confiesa Janet con una sonrisa. Seguramente encontrarán historias sorprendentes. “Desde hace casi diez años, parece que cada semana estamos reescribiendo los libros de historia” me dice Janet, “es algo maravilloso y muy divertido”.

Referencias:

Jobling, M., Tyler-Smith, C. The human Y chromosome: an evolutionary marker comes of age. Nat Rev Genet 4, 598–612 (2003). https://doi.org/10.1038/nrg1124 

M. Petr; M. Hajdinjak; et al. “The evolutionary history of Neanderthal and Denisovan Y chromosomes,” Science. 24 sep 2020 http://dx.doi.org/10.1126/science.abb6460 

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